伊春DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因,识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者,避免漏检15-25%的潜在受益人群。
适用人群
- 卵巢癌新诊断患者,需判断PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌患者尤其是<50岁或双侧发病,排查遗传风险
- 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段,HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者,HRR基因变异可指导用药及家族筛查
- 有强家族肿瘤史(多代多人)但BRCA1/2检测阴性者
- 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个)、错配修复基因(MLH1/MSH2等7个)、关键抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。组织样本可检获体细胞+胚系变异,血液白细胞作为胚系对照,通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D)变异的患者,这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态,也不包含HRD score评分指标。
检测流程
样本采集仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及外周血液8-10ml,无需空腹,无饮食限制。在伊春本地或合作的医疗机构完成采样后,样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取,无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态,报告周期约2-3周。
准确性说明
检测基于NGS平台,对45个基因目标区域测序深度≥500×,确保低频变异(丰度≥2%)可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准,可有效排除克隆性造血(CHIP)对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性(致病/可能致病/不确定性变异/良性),阳性结果(如BRCA2致病胚系)直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询;阴性结果虽未发现致病突变,但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异(VOUS)不直接用于临床决策,建议结合家族史及后续文献更新。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在伊春合作医院或采样点采集组织(蜡块)和外周血
- 样本核对、条码录入,冷链运输至实验室
- 病理质控切片并进行DNA提取
- NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
- 生物信息学分析,比对45个基因突变图谱
- 变异解读团队审核,出具临床报告
- 报告送达医生及患者,提供一对一遗传咨询解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我今年68岁,确诊胰腺癌,没有家族史,适合做这个检测吗?
- 适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变,即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因,能区分体细胞与胚系突变,为PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药提供依据。此外,检测结果对后续遗传咨询也有价值,尤其是一级亲属的癌症风险管理。
- 检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别?
- ‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高,如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待:PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*(可能致病性变异)指导用药。
- 我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
- 是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
- 我在伊春,采样后怎么把样本寄到实验室?
- 采样后我们会提供专用运输盒和冷链包装。您只需在约定时间联系当地顺丰或京东快递,选择‘生鲜冷链’或‘医药温控’服务,运费由我们承担。样本需在采集后48小时内寄出,并附上您的检测申请单。收到样本后实验室会短信确认,请确保留的收件地址和电话准确。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织,否则可能影响检出
- 血液样本需同步送检,不能仅送组织,否则无法区分胚系与体细胞变异
- 报告周期约2-3周,具体以实验室实际进度为准
- 检测结果仅对送检样本负责,不代表全部肿瘤组织异质性
- 不确定性变异(VOUS)需结合家族史及专业遗传咨询,不可单独用于临床决策
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 若患者已接受过PARP抑制剂治疗,检测结果可能受选择压力影响
- 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
用户评价 (14条,均分4.9)
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务,严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控,接受监督,请您放心。
从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
因为工作忙,经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务,响应速度也很快,完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置,太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间,以满足不同用户的需求。能为您提供便利,我们深感欣慰。感谢您的反馈!
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。
我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
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